Dysautonomia ja toiminnalliset sairaudet

Mitä on dysautonomia?

Dysautonomialla tarkoitetaan autonomisen eli tahdosta riippumattoman hermoston häiriötä. Dysautonomia-sateenvarjon alle luokitellaan sekä rakenteellisia (strukturaalisia) että toiminnallisia (funktionaalisia) sairauksia. Esimerkkinä rakenteellisesta sairaudesta on Parkinsonin tauti ja toiminnallisista sairauksista migreeni, ortostaattinen hypotensio, ärtyneen suolen oireyhtymä, fibromyalgia, CRPS (monimuotoinen paikallinen kipuoireyhtymä), vasovagaalinen kollapsitaipumus sekä krooninen väsymysoireyhtymä (CFS; systeemine rasitusintoleranssi).

Sana ”toiminnallinen” ymmärretään lääketieteessä usein väärin. Ajatellaan, että se tarkoittaisi sitä, että kyseessä on ”vain” psyykkinen sairaus tai oire. Ihmisen toiminnallista häiriötä tai sairautta voidaan verrata tietokoneen toimintahäiriöön. Rakenteellinen tietokonehäiriö syntyy esimerkiksi tietokoneen pudotessa lattialle ja näytön rikkoontuessa. Konetta ei saada toimimaan ilman sen vaihtamista tai korjaamista. Toiminnallinen vika syntyy, jos tietokoneessa on bugi tai käyttäjä saa internetistä tietokoneviruksen. Viruksen tai bugin vuoksi tietokoneen toiminta häiriintyy tai tietokoneen tiedot ja ohjelmistot voivat tuhoutua, vaikka itse tietokone on täysin ehjä. Kyseessä on siis toiminnallinen ohjelmavika (software-vika). Toiminnallinen tietokonevika voidaan korjata poistamalla tietokonevirus ja/tai asentamalla käyttöjärjestelmä uudelleen. Mitään rakenteellisia korjauksia ei tarvitse tehdä. Ihmisellä toiminnalliset sairaudet voivat alkaa jonkun voimakkaan immunologisen syyn laukaisemana (esim. virusinfektio), tapaturman, muun traumaattisen tilanteen ja joskus myös vaikkapa synnytyksen jälkeen. Laadukas virustorjuntaohjelma voi suojella tietokonetta haitallisilta viruksilta. Ihmisellä suojaavina tekijöinä ovat terveelliset elintavat ja sosiaalinen verkosto. Lisäksi hyvä vastustuskyky mm. erilaisia virussairauksia vastaan suojaa pahimmilta virusinfektiolta ja muilta immunologisilta hyökkäyksiltä.

Syitä ja seurauksia

Geneettiset tekijät vaikuttavat alttiuteen sairastua moniin sairauksiin. Toiminnallisten sairauksien altistavia tekijöitä ei tunneta vielä hyvin. Hypermobiliteettispektrin häiriön (HSD; hypermobility spectrum disorder; aiemmin on käytetty mm. termiä hEDS – hypermobiliteetti- Ehlers Danlosin oireyhtymä) tiedetään altistavan autonomisen hermoston toimintahäiriöille. Tavallinen hypermobiliteetti tarkoittaa nivelten yliliikkuvuutta. Kyseessä on ominaisuus eikä varsinainen sairaus. Hypermobiliteetista voi olla paljon hyötyä, mutta joskus siihen voi liittyä myös dysautonomiaoireita.

Moniin rakenteellisiinkin sairauksiin liittyy dysautonomiaa ja toiminnallisia oireita. Esimerkiksi narkolepsia luokitellaan keskushermostoperäisiin hypersomnioihin (ks. sitä käsittelevä luku). Narkolepsiaankin liitty usein dysautonomiaoireita. Lähes kaikilla narkolepsiapotilailla on niin sanottu riskialleeli HLA DQB1*06:02. Noin joka kolmannella tai neljännellä suomalaisella on kyseinen kudostyyppi. Tämä kudostyyppi on harvinainen mm. CFS-potilailla. Parhaillaan on tekeillä laajoja geneettisiä tutkimuksia, jotta mahdolliset geneettisesti altistavat tekijät löydettäisiin.

Miten varmistetaan dysautonomia?

Yhteistä kaikille edellä mainituille toiminnallisille sairauksille tai oireyhtymille on tahdosta riippumattoman hermoston toiminnan poikkeavuus. Autonomisen hermoston toimintaa voidaan arvioida usein eri menetelmin. Yleisimmin käytössä ovat verenkiertoa ja verenpainetta säätelevien järjestelmien tutkiminen. Tärkeintä on tutkia potilas kokonaisvaltaisesti. Tutkimukseen kuuluvat sekä itse oireiden selvittäminen että muut etiologiset selvitykset eli miten ja milloin dysautonomiset oireet ovat saaneet alkunsa. Epäiltäessä esimerkiksi jotakin virustulehdusta ja/tai autoimmuunisairautta tehdään vasta-ainemäärityksiä. Muut dysautonomisia oireita ja/tai väsymystä aiheuttavat sairaudet (mm. diabetes, kilpirauhasen sairaudet, reumasairaudet, pahanlaatuiset sairaudet, narkolepsia, idiopaattinen hypersomnia, ADD/ADHD ym.) on luonnollisesti suljettava pois.